12人のヒトエクソームの標的型捕獲と大規模な並列配列決定を行いました
Sarah B Ng1, Emily H Turner, Peggy D Robertson
1Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA. sarahng@u.washington.edu
Nature
|August 18, 2009
まとめ
標的型エクソームシーケンシングは,希少かつ一般的な遺伝子変異を効果的に識別します. このアプローチは,小さなサンプルサイズでも,メンデルの疾患の候補遺伝子を発見するのに役立ちます.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- ゲノミクスゲノミクスとは
- 分子生物学は分子生物学である.
背景:
- 共通の遺伝的変異は,複雑な疾患の遺伝性が限られていることを説明します.
- 希少変異の全ゲノムシーケンシングは,現在,大規模なコホートでは費用がかかりません.
- 希少な変異は,説明できない遺伝性に大きく寄与する可能性があります.
研究 の 目的:
- 費用対効果の高い第2世代の標的型エクソームシーケンシング方法を開発する.
- 高度浸透性の遺伝的変異の発見のためのエンリッチ.
- エクソーム配列を用い,メンデルの疾患の候補遺伝子を特定する.
主な方法:
- 人体エクソームの標的型捕獲と大規模な並列シーケンシング.
- フリーマン-シェルドン症候群 (FSS) の患者とHapMapのサンプルを含む12人の個体から配列化されたエクソーム.
- コード配列の300メガベースにわたる敏感で特定の変種識別.
主要な成果:
- 稀な遺伝子と一般的な遺伝子の両方の変異を成功裏に特定しました.
- メンデルの疾患 (FSS) の候補遺伝子を特定するエクソーム配列化の有用性を実証した.
- シーケンシングアプローチの感度と特異性を検証しました.
結論:
- 標的型エクソームシーケンシングは,疾患に関連する変異を特定するための実行可能な戦略です.
- 小さなコホートのエクソームシーケンシングは,希少なメンデルの疾患の候補遺伝子を明らかにすることができます.
- この方法は,より大きなサンプルサイズと変数の影響加重により,複雑な遺伝疾患の可能性を示しています.
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