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アミロイドベータタンパク質前駆体遺伝子と,アミロイド症による遺伝性脳出血 (オランダ語)
C Van Broeckhoven1, J Haan, E Bakker
1Born Bunge Foundation, Department of Biochemistry, University of Antwerp, Belgium.
Science (New York, N.Y.)
|June 1, 1990
まとめ
オランダ型アミロイド症 (HCHWA-D) のヒト遺伝性脳出血は,脳動脈にアミロイドが蓄積され,早期死亡につながる. 遺伝学的な研究では,アミロイドβタンパク質前駆体 (APP) 遺伝子がこの状態に関連していることが示されています.
科学分野:
- 神経遺伝学 神経遺伝学
- 神経病理学 神経病理学
背景:
- オランダ型のアミロイド症によるヒト遺伝性脳出血 (HCHWA-D) は,自己相性優位性脳アミロイド血管病 (CAA) である.
- HCHWA-Dは,レプトメニンゲアル動脈と皮質動脈小動脈に広範なアミロイド堆積を引き起こし,早期死亡を引き起こす.
- HCHWA-Dのアミロイドサブユニットは,アルツハイマー病やダウン症候群で見られるアミロイドβタンパク質に関連しています.
研究 の 目的:
- アミロイドベータタンパク質前駆体 (APP) 遺伝子がHCHWA-D.の遺伝的原因であるかどうかを調査する.
- APP遺伝子とHCHWA-D.との間の関連性を調査する.
主な方法:
- アミロイドサブユニットの免疫ヒスト化学および生化学分析.
- APP遺伝子の制限断片長ポリモルフィズムを用いた遺伝分析.
主要な成果:
- HCHWA-Dのアミロイドサブユニットは,アミロイドβタンパク質と抗原的に関連しており,その配列が同型である.
- APP遺伝子は染色体21に位置しています.
- APP遺伝子はHCHWA-Dと密接に関連しています.
結論:
- APP遺伝子は,HCHWA-D.の遺伝的欠陥の強い候補である.
- 家族性アルツハイマー病とは異なり,HCHWA-D.の変異部位としてAPP遺伝子を排除することはできません.