ゲノム全体にわたるリンク・アンド・アソシエーション・スキャンは,自閉症の新たな局所を明らかにしている
Lauren A Weiss1, Dan E Arking,
1Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02114, USA.
Nature
|October 9, 2009
まとめ
研究者は,複数の自閉症ファミリーにおける全ゲノム関連研究を使用して,新しい自閉症感受性遺伝子SEMA5Aを特定しました. この発見は,自閉症の遺伝子に関する理解を深め,将来の研究のためのターゲットを提供します.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 神経発達障害 神経発達障害とは
- ゲノミクスゲノミクスとは
背景:
- 自閉症は高度に遺伝する神経発達障害です.
- 特定の自閉症感受性遺伝子を特定することは,大変な課題でした.
- 全ゲノム関連研究 (GWAS) は,複雑な遺伝的特徴に対して有効です.
研究 の 目的:
- 大規模なリンク・アソシエーション・マッピング研究を用いて,自閉症の感受性遺伝子を特定する.
- 自閉症リスクに寄与する一般的な変異を調査する.
- 潜在的新型自閉症遺伝子を調査する.
主な方法:
- 50万以上のマーカーを持つ全ゲノムにわたる単一ヌクレオチドポリモルフィズム (SNP) 配列を利用した.
- 1,031の複数の自閉症家族 (1,553人の影響を受けた子孫) のデータを分析した.
- リンク分析とアソシエーションマッピングを行い,その後,追加のファミリーにおけるトップヒットのゲノタイプ化を行いました.
主要な成果:
- 染色体6q27の示唆的な結合領域と20p13の有意な結合を特定しました.
- 自閉症と有意に関連している5p15染色体上の新しいSNPを発見した (P = 2 x 10 ((-7)).
- 自閉症の脳におけるSEMA5A発現の減少が示され,自閉症の感受性遺伝子であることを示唆している.
結論:
- SEMA5Aは新しい自閉症感受性遺伝子として関与しています.
- 特定された結合領域は,希少変異のスクリーニングのターゲットとして機能します.
- この研究は,自閉症の病因学における一般的な変異の役割を強調しています.
