新生児のスクリーニングは州全体で,重度のT細胞リンパ減少症のスクリーニングを行います

科学分野:

• 免疫学 免疫学とは
• 遺伝学 遺伝学とは
• 新生児のスクリーニング

背景:

• 新生児の深いT細胞欠乏症は,死亡率の増加につながる可能性があります.
• 新生児の血液スクリーニング (NBS) は,リスクのある乳児を早期に特定するための潜在的な方法を提供します.
• T細胞リンパ減少症の早期発見は,適切な介入と改善された結果のために不可欠です.

研究 の 目的:

• 乾燥した血の斑点のリアルタイム定量ポリメラーゼ連鎖反応 (qPCR) によるT細胞受容体切除サークル (TREC) の定量化の有効性を評価する.
• 大規模な州全体のプログラムの中で,NBSカードのTREC定量化が,T細胞リンパ減少症の乳児を確実に検出できるかどうかを決定する.
• TREC分析を既存の新生児スクリーニングプロトコルに統合する可能性を評価する.

主な方法:

• ウィスコンシン州全州規模のスクリーニングプログラムでは,2008年1月1日から12月31日までの間に生まれた約71,000人の乳児のTRECレベルを分析しました.
• DNAはNBSカードの乾いた血の斑点から抽出され,TREC数はリアルタイムqPCRを使用して定量化されました.
• TREC値が25/microL未満の乳児は,T細胞を数え出すためにフローサイトメトリーを用いた確認検査を受け,T細胞リンパ減少症と診断された乳児は,T細胞リンパ減少症と診断された乳児は,免疫学者による臨床評価を受けた.

主要な成果:

• TRECアッセイでは,スクリーニングされた71,000人のうち,異常なTREC値 (<25/microL) を有する17人の乳児を特定しました.
• フローサイトメトリーは,これらの乳児の8人にT細胞リンパペニアが確認されました.
• 診断には,ディジョージ症候群,イディオパシーT細胞リンパ性欠乏症,リンパ球の血管外拡張,Rac2変異が含まれ, 1人の乳児は帯血移植で治療に成功しました.

結論:

• 標準的なNBSカードで実施されたTRECアッセイは,T細胞リンパ減少症の乳児を現実の世界で州全体のスクリーニング環境で効果的に特定しました.
• この方法は,早期発見を通じて,深刻なT細胞欠乏症に関連する死亡率を低減する可能性を示しています.
• TRECを定量化することは,新生児のスクリーニングプロトコルを強化し,T細胞リンパ減少の検出を含むための実行可能な戦略です.