ヒトの遺伝性個体特異性およびアレル特異性クロマチンのシグネチャー

科学分野:

• ゲノミクスゲノミクスとは
• エピジェネティクス エピジェネティクス
• ヒューマン・ジェネティクス ヒューマン・ジェネティックス

背景:

• 人間のフェノタイプの変化の源を理解することは極めて重要です.
• この変異におけるクロマチンの構造と転写因子の結合の役割は完全に理解されていません.

研究 の 目的:

• クロマチンの構造と転写因子の結合における個人対個人およびアレル特異的な変化を調査する.
• これらの変異が遺伝的であり,現象型差異に寄与するかどうかを判断する.

主な方法:

• 多種多様な個体からのリンフォブラストイド細胞におけるクロマチンの構造と転写因子の結合をカタログ化.
• 集団レベルとアレル固有の差異の両方を分析する.
• 特定された変異の遺伝性を親子伝染で評価する.

主要な成果:

• 活性クロマチンの部位の約10%は,個人に特異的な変化を示した.
• 同じような割合の部位は,アレル特異の変異を示した.
• 個別的サイトとアレル固有のサイトの両方が親から子孫に頻繁に伝播され,遺伝性を示しています.

結論:

• クロマチンの状態と転写因子結合の遺伝的変異は,ヒトゲノムに存在する.
• 遺伝的多様性がこれらの表遺伝的差異を誘発する.
• これらの遺伝性表遺伝子変異は,ヒトの表型多様性に寄与する可能性がある.