注意欠陥多動性障害における希少な染色体欠損および重複:全ゲノム分析
Nigel M Williams1, Irina Zaharieva, Andrew Martin
1MRC Centre in Neuropsychiatric Genetics and Genomics and Department of Psychological Medicine and Neurology, Cardiff University School of Medicine, Cardiff, UK. williamsnm@cf.ac.uk
コピーナンバー変種 (CNVs) は,注意欠陥多動性障害 (ADHD) で有意に増加し,ADHDが単なる社会的構造ではないという遺伝的証拠を提供します. この研究は,ADHDの発達における遺伝因子の役割を強調しています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 神経発達障害 神経発達障害とは
- 人間の生理学 人間生理学
背景:
- 大量の染色体欠損と重複である複製数変異 (CNV) は,神経発達障害と関連しています.
- 以前の研究では,注意欠陥多動性障害 (ADHD) に類似した状態でCNVが関与していた.
研究 の 目的:
- ADHDの個体において,CNVの負荷が増加しているかどうかを判断する.
- ADHDで特定されたCNVが,以前に自閉症や統合失調症と関連付けられた遺伝的位置に富んでいるかどうかを調査する.
主な方法:
- SNPゲノタイプを用いたADHDの410人の子どもと1156人の対照群におけるCNVの全ゲノム分析.
- CNVの分析は,大きな (>500kb),まれな (<1%の人口の頻度) 変種に焦点を当てました.
- ADHD患者の825人のアイスランド人患者と35,243人の対照群の独立したコホートでの発見の複製.
主要な成果:
- 大規模で希少なCNVの発生率は,対照群 (0.075) と比較して,ADHDの子供 (0.156) で有意に増加した.
- この増加したCNV率は,特に知的障害のある個人に顕著であったが,知的障害のない個人にも存在していた.
- 過剰な染色体16p13.11複製はADHDグループで発見され,アイスランドサンプルで複製されました. ADHDにおけるCNVは,自閉症や統合失調症に関連する局所に対して濃縮された.
結論:
- この研究は,ADHDと診断された個体において,大型CNVの発生率の増加を支持する遺伝的証拠を提供します.
- これらの発見は,ADHDには重要な遺伝的要素があり,純粋に社会的構造ではないことを示唆しています.
さらに関連する動画
07:38Functional Characterization of Na+/H+ Exchangers of Intracellular Compartments Using Proton-killing Selection to Express Them at the Plasma Membrane
Published on: March 30, 2015
08:22A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
関連する概念動画
Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
Diagnostic Criteria and Symptoms
To diagnose ADHD, symptoms must manifest before age 12 and be evident across multiple settings.
Human Genetics
The complex relationship between genetics and psychology is observable through common biological components such...
Karyotyping
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Autism Spectrum Disorder
These core symptoms manifest differently among individuals, ranging from mild to severe. The disorder's complexity extends beyond its clinical presentation, encompassing a diverse range of biological, cognitive, and sociocultural influences.
Comparing Copy Number Variations and SNPs
Copy number variations or CNVs are the structural variations that cover more than 1kb of DNA sequence. The single nucleotide polymorphism (SNP), on the other hand, is a single nucleotide change or a point mutation that is found in more than 1%...
