心房伝導のゲノム予測因子の特定:電子医療記録をゲノム科学のツールとして使用する

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 心臓病学 心臓病学
• ゲノム医学はゲノム医学である.

背景:

• 全ゲノム関連研究 (GWAS) は,SCN10AをコミュニティサンプルにおけるPR持続と関連付けました.
• 電子医療記録 (EMR) のコホートにおける複製は十分に確立されていない.

研究 の 目的:

• EMRから派生したコホートにおけるSCN10AとPR間隔の関連性を調査する.
• 遺伝子関連研究におけるEMR由来コホートの有用性を評価する.

主な方法:

• GWASは,ヴァンダービルトバイオVU EMRデータベースから2334人のヨーロッパ系アメリカ人の患者を対象に実施されました.
• 被験者は自然言語処理,ラボ,および請求コードのクエリを使用して特定されました.
• 遺伝子型決定は,Illumina Human660W-Quadプラットフォームを使用して行われました.

主要な成果:

• SCN10Aにおける4つの単一ヌクレオチドポリモルフィズム (SNP) は,PR間隔と有意に関連していた.
• 特定されたSNPは,rs6800541,rs6795970,rs6798015,およびrs7430477.7でした.
• アソシエーションのP値は5.73 × 10(-7) から1.78 × 10(-6) の範囲でした.

結論:

• この研究では,SCN10AがヒトのPR間隔の調節剤であることを確認しました.
• これは,GWASの複製のためにEMR由来コホートを使用する可能性を示しています.
• この発見は,将来の遺伝子型-フェノタイプ関連研究のためにEMRの使用を支持する.