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Genome Annotation and Assembly03:36

Genome Annotation and Assembly

16.7K
The genome refers to all of the genetic material in an organism. It can range from a few million base pairs in microbial cells to several billion base pairs in many eukaryotic organisms. Genome assembly refers to the process of taking the DNA sequencing data and putting it all back together in a correct order to create a close representation of the original genome. This is followed by the identification of functional elements on the newly assembled genome, a process called genome annotation.
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Xiangchao Gan1, Oliver Stegle, Jonas Behr

  • 1Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford OX3 7BN, UK.

Nature
|August 30, 2011
PubMed
まとめ
この要約は機械生成です。

アラビドプシス・タリアナの遺伝的変異は,表型多様性を誘発する. ゲノムを再アノテーションすることで,代替的な遺伝子モデルが明らかになり,特に生物反応遺伝子の有意な配列と発現の違いが明らかになる.

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科学分野:

  • 植物遺伝学 植物遺伝学
  • ゲノミクスゲノミクスとは
  • 分子生物学は分子生物学である.

背景:

  • アラビドプシス・タリアナのアクセシオンは,遺伝的差異による有意な表型変化を示しています.
  • 以前の研究では,主にCol-0参照加入を解釈のために使用しました.
  • 自然結合の間の遺伝的多様性を理解することは,機能的ゲノミクスにとって極めて重要です.

研究 の 目的:

  • 18種類の天然のアラビドプシス・タリアナの結合のゲノムとトランスクリプトームをシーケンス化し,組み立て,注釈する.
  • 遺伝子モデルと発現に対する遺伝子変異の影響を調査する.
  • 序列のパターンと表現の変化を特定する,特に環境反応に関連して.

主な方法:

  • 18のアラビドプシス・タリアナのアクセションの全ゲノムシーケンシングとアセンブリ.
  • 遺伝子発現分析のためのトランスクリプトームシーケンシング (RNA-Seq).
  • 比較的なゲノムアノテーションと再アノテーションにより,遺伝子モデルの変異を特定する.

主要な成果:

  • タンパク質をコードする遺伝子の3分の1は,参照アノテーションに基づいて破壊されているように見えますが,再アノテーションはしばしばコーディング能力を回復します.
  • 発現している遺伝子のほぼ半分は,シダの発現の違いを示し,しばしばcis変異と関連しています.
  • イントロン保持と代替スプライシングイベントは,シス変異と相関する; 生物学的反応遺伝子の多様性は最も高い.

結論:

  • 自然な加入における遺伝的多様性の正確な解釈には,再注釈が不可欠である.
  • アラビドプシス・タリアナのアクセシオンには,広範な配列と発現の多様性が存在し,遺伝子の機能に影響を与えます.
  • 生成されたデータとMAGIC集団は,アラビドプシスの進化と機能の研究を進めます.