ソマティック・レトロトランポジションは,人間の脳の遺伝的景観を変化させます

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 神経科学は神経科学である.
• ゲノミクスゲノミクスとは

背景:

• レトロトランスポーゾンは,ヒトゲノムの50%以上を占める移動性遺伝要素です.
• アクティブファミリー (L1,Alu,SVA) は挿入型変異と疾患を引き起こす可能性があります.
• ソマティック・レトロトランスポジションは典型的には抑制されていますが,最近の証拠は脳活動を示唆しています.

研究 の 目的:

• 人間の脳におけるレトロトランスポーソンの統合部位をマッピングする.
• 神経組織における体的逆転移を調査する.
• 脳の遺伝子回路に対するレトロトランポジションの影響を理解するために.

主な方法:

• レトロトランポゾン挿入を特定するための高通量シーケンシング.
• 3人のヒトの海馬と尾状核のDNAの分析.
• L1,Alu,SVAの生殖線と体変異のマッピング.

主要な成果:

• L1,Alu,およびSVAファミリーにわたる多数の生殖系変異を特定しました.
• 脳内の数千の体内のL1,Alu,SVAの挿入を発見した.
• 発見されたレトロトランポゾンが,脳内のタンパク質をコードする遺伝子を積極的に発現させるために動員される.

結論:

• レトロトランスポゾン運動は人間の脳で起こり,体的モザイク主義に寄与する.
• ソマティック・レトロトランスポーゼーションは,神経の遺伝子発現と回路を変化させる可能性があります.
• このプロセスは,正常な神経生物学的機能と異常な神経生物学的機能に影響を与える可能性があります.