幼児期におけるブルガダのような症候群は,急性心室低心率と心室内伝導の遅延を伴う
Ronald J Kanter1, Ryan Pfeiffer, Dan Hu
1Duke University Medical Center, Box 3090, 2301 Erwin Road, Durham, NC 27710, USA. kante001@mc.duke.edu
ブルガダ症候群は乳児ではまれである. この研究では,急性心室性低心力症と伝導の問題を有する乳児は,他の心臓の問題はないが,しばしば心臓の脱極化チャネルに変異があることが判明した.
科学分野:
- ペディアトリック・カルディオロジー
- 心臓電気生理学 心臓電気生理学
- 遺伝性心臓病学について
背景:
- チャンネル症候群であるブルガダ症候群は,典型的には成人に影響する.
- 乳児ブルガダ症候群はまれで,急性静脈性心拍動脈と伝導性疾患は代謝的または構造的な心臓の問題なしに珍しい.
研究 の 目的:
- 急速心室低心率および伝導異常を呈する乳児におけるブルガダ症候群の遺伝的基礎を調査する.
- 脱極電流チャネルの変異が,構造的または代謝性心疾患がない乳児の原因であるかどうかを判断する.
主な方法:
- 9年以上にわたって心拍脈動脈動脈動脈症と診断された乳児 (<2歳) の遡及レビュー.
- 構造的に正常な心臓を持つ乳児の分析,QRSの持続時間,ブルガダパターン,電気生理学,遺伝子検査に焦点を当てた.
主要な成果:
- 構造的に正常な心臓を持つ12人の乳児のうち9人は,長時間のQRSまたはブルガダパターンを示しました.
- 電気生理学的検査では,HV間隔の長引 (2/4),誘導性VT (1/4),およびプロカイナミド誘導のブルガダパターン (3/4) が明らかになりました.
- 遺伝子検査により,SCN5A (ナトリウム) またはCaCNB2b (カルシウム) 経路における疾患を引き起こす突然変異が,評価された5人の乳児全員で確認されました.
結論:
- 構造的または代謝的な原因がなく,急性心室低心力および伝導異常を有する乳児は,心臓の脱極化チャネルに変異がある可能性が高い.
- これは,ブルガダ症候群を患った乳児の診断のために遺伝子検査の重要性を強調しています.
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