リソソーム貯蔵障害の新生児スクリーニング:オーストリアの全国的な研究から実現可能性と発生率
Thomas P Mechtler1, Susanne Stary, Thomas F Metz
1Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
Lancet (London, England)
|December 3, 2011
まとめ
リソソーム貯蔵障害 (LSD) の新生児のスクリーニングは可能であり,15人の罹患した乳児を特定することができます. 後期発症変異の高い流行は,LSDを幼児期を超えた重要な健康問題として強調しています.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 遺伝学 遺伝学とは
- 新生児医学 新生児医学
背景:
- 新しい治療法と診断の進歩により,LSDの新生児スクリーニングへの関心が高まっている.
- 早期診断の必要性と,特定のLSDに対するスクリーニングの実用性の評価.
研究 の 目的:
- ガッシャー病,ポンペ病,ファブリー病,ニーマン・ピック病A型およびB型を新生児のスクリーニングパネルに含めることの実用性と適切性を評価する.
- 遺伝子変異分析を用いたLSDの全国的な新生児スクリーニングの実現可能性を評価する.
主な方法:
- 34,736人の新生児の乾燥した血の斑点の分析,酵素活動のための電噴射イオン化タンデム質量スペクトロメトリを用いた.
- 疑われる酵素欠陥のあるサンプルで実施された遺伝子変異分析.
主要な成果:
- すべてのサンプルの分析が成功し,15人の乳児がLSDと診断されました.
- ファブリー病 (1:3859年),ポンペ病 (1:8684年),ゴーシェ病 (1:17,368年) が最も多かった.
- 後期発症フェノタイプに関連した,主にミスセンスの変異が特定されました.
結論:
- LSDの突然変異を持つ乳児の全体の割合は,予想以上に高かった.
- LSDに対する新生児のスクリーニングは,初等保健医療提供者にとって課題を提示します.
- 遅発変異の流行は,LSDが幼児期を超えて広がる広範な健康問題であることを示している.
さらに関連する動画
05:56Implementation of Non-invasive Point of Care Transient Elastography for Evaluation of Liver Disease in Pediatric Populations with Cystic Fibrosis
Published on: August 29, 2025
08:15Quantification of Endosome and Lysosome Motilities in Cultured Neurons Using Fluorescent Probes
Published on: May 22, 2017
関連する概念動画
01:22Lysosomal Hydrolases
Lysosomes are the site for the degradation of macromolecules and biological polymers released during membrane trafficking events such as secretory, endocytic, autophagic, and phagocytic pathways. The membrane-enclosed area of the lysosome, called the lumen, contains hydrolytic enzymes active in an acidic environment. These acid hydrolases are functional at a pH between 4.5 and 5 and are involved in cellular processes such as cell signaling, energy metabolism, restoration of the plasma membrane,...
01:20Inborn Errors of Metabolism
Phenylketonuria (PKU) is a protein metabolism disorder characterized by high blood levels of the amino acid phenylalanine. This results from a mutation in the gene responsible for phenylalanine hydroxylase, an enzyme that converts phenylalanine into tyrosine. When this enzyme is deficient, phenylalanine builds up in the blood, leading to symptoms such as vomiting, rashes, seizures, growth deficiency, and severe mental retardation. An early diagnosis and a diet restricting phenylalanine intake...
01:24Pharmacokinetics in Pediatric Patients: Drug Metabolism
In pediatric care, understanding the nuances of hepatic drug metabolism is crucial, as it significantly differs from that of adults. This divergence is primarily due to the developmental stage of drug-metabolizing enzymes, which affects how medications are processed in the body. In neonates, for instance, the activity of Phase I enzymes—critical for the initial breakdown of drugs—is markedly reduced, functioning at just 20–40% of the levels seen in adults. This reduction poses a challenge in...