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染色体17の急性プロミエロサイト性白血病のブレイクポイントクラスター領域の分子解析

J Borrow¹, A D Goddard, D Sheer

¹Solomon, Somatic Cell Genetics Laboratory, Imperial Cancer Research Fund, London, United Kingdom.

Science (New York, N.Y.)

|September 28, 1990

まとめ

急性プロミエロサイト性白血病 (APL) は,ほぼすべての症例で見られる特定の染色体転位,t(15;17) によって診断されます. この遺伝子マーカーは,染色体17にあるレチノ酸受容体アルファ遺伝子 (RARA) を含む.

科学分野:

血液学ヘマトロジ
がん遺伝学がん遺伝学
分子生物学は分子生物学である.

背景:

急性プロミエロサイト性白血病 (APL; FAB M3) は,白血病の独特のサブタイプである.
APLは,特定の染色体異常によって定義される:相互転位t(15;17)(q22;q11.2-q12).
この転位は,ほぼすべてのAPL症例で検出され,診断の特徴となっています.

研究の目的:

APLにおける t(15;17) トランスロケーションの分子特性を調査する.
染色体ブレイクポイントに関与する特定の位置と遺伝領域を特定する.
転位とレチノ酸受容体アルファ遺伝子 (RARA) の関係を分析する.

主な方法:

トランスロケーション検出のために Not I リンククローンを利用しました.
最初の分析のためにパルスフィールドゲル電泳法 (PFGE) を採用した.
ブレイクポイントマッピングを洗練するために従来の南方 (DNA) 分析を行った.

主要な成果:

t(15;17) 転位がAPL.の診断マーカーとして確認されました.
染色体17の12kb領域内に集まった10件のAPL症例のブレイクポイント.
この重要な領域には,CpGが豊富な2つの島と,RARA遺伝子の最初のイントロンが含まれています.

結論:

t(15;17) トランスロケーションは,APL.の高度に特異的な診断特徴です.
ブレイクポイント解析は,RARA遺伝子の第1イントロンの内部で保存された領域を明らかにします.
これらの分子詳細を理解することは,APLの診断と潜在的治療戦略に不可欠です.

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