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SRYと丸決定因子を同等にする遺伝的証拠

P Berta¹, J R Hawkins, A H Sinclair

¹Human Molecular Genetics, Imperial Cancer Research Fund, London, UK.

|November 29, 1990

まとめ

SRY遺伝子は男性の性別決定に不可欠です. SRYの変異は,XYの雌の性別転換を引き起こし,男性の発達におけるその役割の証拠を提供します.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
発達生物学発達生物学とは
分子生物学は分子生物学である.

背景:

Y染色体は,丸決定因子遺伝子 (TDF) を介して男性の性別決定を開始します.
Y染色体の性決定領域に位置するSRYは,TDFの強い候補である.
XY個体における性逆転は,精巣の発達経路の失敗やY染色体の欠損から生じる可能性があります.

研究の目的:

男性の性別決定におけるSRY遺伝子の役割を調査する.
性別逆転と性腺変異を有するXY女性におけるSRY遺伝子の変異を特定する.
丸を決定する要因としてSRYの証拠を提供すること.

主な方法:

人間のXY雌と正常なXY雄の分析.
シングル・ストランド・コンフォーマーション・ポリモルフィズム (SSCP) 解析を用いて.
その後のDNAシーケンシングを使用して,SRY遺伝子変異を検出します.

主要な成果:

SRY遺伝子の新規変異は,XYの女性で特定され,父親や兄弟には存在しなかった.
SRY遺伝子の別の変異は,父親にも存在する別のXY雌に発見されました.
de novo変異は男性性決定におけるSRYを強く関与させる一方,他の変異の役割はそれほど明確ではない.

結論:

SRY遺伝子は,ヒトの男性の性別決定に不可欠です.
SRYの変異は,XY個体における性転換につながる可能性があります.
この研究は,SRYが丸決定因子として機能するという説得力のある証拠を提供します.

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