結腸直腸がん患者のリンチ症候群の特定
Leticia Moreira1, Francesc Balaguer, Noralane Lindor
1Department of Gastroenterology, Hospital Clínic, Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
JAMA
|October 18, 2012
まとめ
普遍的な腫瘍MMR検査は,他の戦略よりも,大腸がん患者のリンチ症候群を特定するためにより敏感です. このアプローチは,遺伝性がんリスクの診断率にわずかな増加をもたらします.
科学分野:
- 腫瘍学 腫瘍学
- 遺伝学 遺伝学とは
- がん研究 がん研究
背景:
- リンチ症候群は,遺伝性大腸がん (CRC) の最も一般的な原因であり,DNA不一致修復 (MMR) 遺伝子変異に関連しています.
- リンチ症候群のキャリアを特定するには,通常,MMR欠乏性腫瘍の患者の生殖線分析が必要ですが,選択基準は不明です.
研究 の 目的:
- CRC検定対象者の間でMMR遺伝子変異のキャリアを特定するための非常に敏感で効率的な戦略を開発する.
- リンチ症候群の検出のための選択的戦略と対して普遍的なスクリーニングの有効性を比較する.
主な方法:
- 4つの大きなコホート (1994年−2010年) の10206人の新たに診断されたCRCのプロバンドのプールデータ分析.
- 個人,腫瘍関連,および家族の特徴の評価,マイクロサテライトの不安定性,腫瘍MMR免疫染色,および生殖線MMR変異状態の評価.
- ユニバーサルスクリーニングとベセスダのガイドライン,エルサレムの勧告,年齢とベセスダの基準に基づく選択的戦略の比較.
主要な成果:
- ユニバーサルスクリーニングは,他の戦略と比較して,リンチ症候群の優れた感度 (100%) と高い診断収量 (2.2%) を示しました.
- 選択的戦略 (ベセスダ基準の年齢≤70歳以上) は高感度 (95.1%) を示したが,4.9%の症例を逃した.
- ユニバーサルスクリーニングでは,CRCの検査者の3.1%がMMR遺伝子変異のキャリアであると特定されました.
結論:
- 普遍的な腫瘍MMR検査は,代替戦略と比較してCRCプロンバンドにおけるリンチ症候群の識別により高い感度を提供します.
- ユニバーサルスクリーニングは,診断結果のわずかな増加をもたらしますが,選択的アプローチよりも有効です.
