新生児における状ヘモグロビンの世界流行病学:現代の地理統計モデルに基づく地図と人口推定

科学分野:

• 遺伝学と公衆衛生について
• エピデミオロジー エピデミオロジー
• ジオスタティスティックス (Geostatistics) とは

背景:

• シークルヘモグロビン (HbS) は,臨床的に有意な最も一般的なヘモグロビン変種です.
• HbSの現代的な世界人口推定は不足しています.
• ヘテロツィゴト (AS) とホモツィゴト (SS) の新生児の国内推定値の精度は不明である.

研究 の 目的:

• HbS. に罹患した集団の証拠に基づいたグローバル,地域,および全国的な見積もりを提供する.
• 不確実性の測定で,年間ASとSSの新生児の数を定量化します.
• HbSアレル周波数のグローバル分布をマッピングする.

主な方法:

• ベイジアン地理統計モデルを使用して,HbSアレル周波数分布の現代的なグローバルマップを開発しました.
• HbSの地図を人口統計データと統合して,人口を推定しました.
• ASとSSの新生児のグローバル,地域,国家,地方の推定値を計算した.

主要な成果:

• 2010年,世界全体で推定5,476,000 (IQR 5,291,000-5,679,000) のASと312,000 (294,000-330,000) のSSの新生児が生まれたと推定されている.
• サハラ以南のアフリカ,中東,インドで高いHbSアレル周波数を特定しました.
• 移住パターンによるヨーロッパとアメリカへの観察された遺伝子フロー.

結論:

• シークルヘモグロビン (HbS) は,公衆衛生システムにますます影響を与えるでしょう.
• 推定は,診断と遺伝子カウンセリングの計画において,国や国際機関を導くことができます.
• マッピングとモデリングのアプローチは,他の遺伝疾患にも適用できます.