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ヒトの擬似自体の境界の集団構造

N Ellis¹, A Taylor, B O Bengtsson

¹Imperial Cancer Research Fund, Lincoln's Inn Fields, London, UK.

|April 12, 1990

まとめ

人間の性染色体は,明確な変化を示しています. X染色体は境界部で複数の遺伝的差異を示していますが,Y染色体はほとんど同一で,共有されるポリモルフィズムが1つだけです.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
人間の進化人類の進化
分子生物学は分子生物学である.

背景:

哺乳類の性染色体 (XとY) は,再結合を可能にする擬自体領域 (PAR) と,性染色体特有の領域で構成されています.
人間の性染色体は,Y染色体にAlu要素が挿入されているため,境界部で異なっています.

研究の目的:

人間の性染色体の境界領域における配列変異を調査する.
異なるヒト集団における遺伝的多様性を分析する.

主な方法:

配列の変動を調査するために,ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) を利用しました.
10つの多様なヒト集団から57のY染色体と60のX染色体を分析した.

主要な成果:

X染色体は300塩基対の領域内の5つの位置でポリモルフィズムを示した.
Y染色体は高度に保存されていることが判明し,X染色体と共有される1つのディスタルポリモルフィズムを除き,すべてのサンプルが同一であった.

結論:

ヒトのX染色体境界部には,重要な配列変異が存在する.
人間のY染色体境界領域は進化的に保存され,遺伝的多様性は限られている.

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