人間におけるタンパク質の豊富さの変異と遺伝的制御

科学分野:

• ゲノミクスゲノミクスとは
• プロテオミクスはプロテオミクスを用います.
• ヒューマン・ジェネティクス ヒューマン・ジェネティックス

背景:

• 遺伝子発現の変異は,フェノタイプの違いに寄与する.
• 人間のタンパク質の豊富さの変動とその遺伝的基盤についての理解は限られている.
• メッセンジャーRNAレベルは,転写後の調節によるタンパク質レベルの不完全な予知値である.

研究 の 目的:

• 様々なヒトの個体における相対的なタンパク質レベルを定量化するために.
• タンパク質の豊富さの遺伝性と変化を調査する.
• タンパク質レベルに影響を与える遺伝子変異 (cis-pQTLs) を特定する.

主な方法:

• タンパク質の定量化に使用される定量質量スペクトロメトリ (イソバリックタグベースの).
• 95人のHapMapプロジェクト参加者のリンフォブラスト型細胞系を分析した.
• プロテオミックデータとDNA変異とトランスクリプトーム情報との統合.

主要な成果:

• タンパク質レベルは遺伝性分子フェノタイプであり,個体間,集団間,および性別による大きな変動があります.
• 同じ生物学的経路内のタンパク質のセットのタンパク質濃度において観察された共変異.
• 前回のトランスクリプトーム研究で見逃された変種を含むcis-pQTLの特定.

結論:

• 高通量ヒトプロテオームの定量化が可能である.
• タンパク質の豊富な多様性は,mRNAレベルを超えた遺伝子発現の調節に関する洞察を提供します.
• プロテオミック,DNA変異,およびトランスクリプトームデータを統合することで,分子現象型の包括的な見方を提供します.