認知症の遺伝学について
Clement T Loy1, Peter R Schofield2, Anne M Turner3
1School of Public Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia; Neuroscience Research Australia, Randwick, NSW, Australia; Huntington Disease Service, Westmead Hospital, Westmead, NSW, Australia.
遺伝検査は,病歴のある家族で認知症のリスクを特定することができます. このレビューは,アルツハイマー病とフロントテンポラル認知症の遺伝子検査をカバーし,リスク評価とカウンセリングに役立ちます.
科学分野:
- 神経遺伝学 神経遺伝学
- ゲリアトリク・メディシン (老年医学)
- 医学遺伝学 医学遺伝学
背景:
- 55歳以上の人の25%は,認知症の家族歴があります.
- 認知症のリスクの大半は,複雑な遺伝的相互作用から生じ,生涯リスクは一般人口の10%から20%に増加しています.
- 家族の小さなサブセットは,単一の遺伝子変異による自己相性支配的早期発症の認知症を発症します.
研究 の 目的:
- 家族性認知症における遺伝子検査に関する証拠とアプローチをレビューする.
- アルツハイマー病 (APP,PSEN1,PSEN2) とフロントテンポラル認知症 (MAPT,GRN,C9ORF72) の遺伝子検査に焦点を当てること.
- これらの疾患に対する遺伝カウンセリングの実践的な側面について議論する.
主な方法:
- 認知症の遺伝子検査に関する科学文献のレビュー.
- アルツハイマー病とフロントテンポラル認知症における遺伝因子の分析.
- 遺伝カウンセリングの原則と実践の議論.
主要な成果:
- 家族性認知症のリスクは高く,複雑な遺伝子がほとんどのケースで役割を果たしています.
- オートソーム支配的な遺伝により,生涯認知症のリスク>95%になります.
- 特定の遺伝子 (ADのAPP,PSEN1,PSEN2;FTDのMAPT,GRN,C9ORF72) が関与している.
結論:
- 遺伝検査は,罹患した家族の認知症リスクに関する貴重な洞察を提供します.
- 遺伝的貢献を理解することは,診断と管理に不可欠です.
- 遺伝子カウンセリングは,遺伝子検査の影響を把握するために不可欠です.
さらに関連する動画
09:38Generalized Psychophysiological Interaction (PPI) Analysis of Memory Related Connectivity in Individuals at Genetic Risk for Alzheimer's Disease
Published on: November 14, 2017
12:28Abbiategrasso Brain Bank Protocol for Collecting, Processing and Characterizing Aging Brains
Published on: June 3, 2020
関連する概念動画
Human Genetics
The complex relationship between genetics and psychology is observable through common biological components such...
Alzheimer Disease l: Introduction
Dementia l: Introduction
Alzheimer Disease ll: Pathophysiology
Dementia
The progression of dementia is generally gradual.
Alzheimer's Disease: Overview
The clinical diagnosis of AD hinges on the presence of memory and other cognitive impairments. Biomarkers, such as changes in Aβ and tau...
