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微小微小の染色体転位におけるブレイクポイントの検出,遺伝疾患の重要なメカニズムを示す
J Lamb1, A O Wilkie, P C Harris
1Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford.
Lancet (London, England)
|October 7, 1989
まとめ
染色体1と16のバランスの取れた相互転位は,以前は検出されていなかったが,2人の子供にアルファタラセミアと精神障害を引き起こした. これは,遺伝疾患の重要な原因として,サブテロメア転位を強調しています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 人間の分子遺伝学
- 臨床細胞遺伝学について
背景:
- 遺伝疾患は,しばしば染色体異常から生じる.
- サブテロメア領域は,再編成の傾向がありますが,標準的な細胞遺伝的方法で検出することは困難です.