新生児のスクリーニングは,米国内の11のスクリーニングプログラムで重症複合免疫不全のスクリーニングを行っています

科学分野:

• 免疫学 免疫学とは
• 遺伝学 遺伝学とは
• 小児科は小児科です.

背景:

• 重症複合免疫不全症 (SCID) は,T細胞発育に影響する珍しい遺伝疾患である.
• T細胞受容体切除サークル (TREC) を使用したSCIDの新生児スクリーニングは,米国のいくつかの州で実施されています.
• 早期発見と治療は,SCIDの乳児の生存率を改善するために不可欠です.

研究 の 目的:

• 米国全土のSCID新生児スクリーニングプログラムからのデータを提示します.
• 人口ベースのSCIDおよびその他のT細胞リンフォペニアの発生率を決定する.
• SCIDの早期介入と治療結果の有効性を記録する.

主な方法:

• 10州とナバホ族のデータを分析した遡及的観察研究.
• 2008年1月から2013年7月までの間にTRECアッセイを用いてSCIDをスクリーニングされた300万人以上の新生児が含まれています.
• SCIDとT細胞リンパ減少症の乳児を分類し,発生率,病因,介入,生存率を決定する.

主要な成果:

• SCIDスクリーニングでは,SCID,漏れ性SCID,オメン症候群の52症例が特定され,発生率は58,000人に1人の乳児であった.
• 診断と免疫再構成を通じてSCIDに罹患した乳児の生存率は87%で,移植または遺伝子治療を受けた乳児の生存率は92%に達しました.
• スクリーニングの定義とフォローアップの慣行における変動は,SCID以外のT細胞リンフォペニアの検出率に影響を与えた.

結論:

• 米国における新生児スクリーニングプログラムは,5万8千人の新生児の1人にSCIDを効果的に特定し,高い生存率を示しました.
• この研究は,SCIDの早期発見と早期治療のためのTRECベースのスクリーニングの重要性を強調しています.
• 新生児のスクリーニングを通じてSCID以外のT細胞リンフォペニアを検出する臨床的有用性を決定するために,さらなる評価が必要である.