染色体トランスロケーションのブレイクポイントのクローニングは,AN2ロクスを特定します

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 分子生物学は分子生物学である.
• 人間の病気 ヒトの病気

背景:

• 11p13の染色体転位は,家族性アニリジアと関連しています.
• AN2位置はWAGR複合体の一部であり,ウィルムズ腫瘍やその他の異常と関連しています.
• 以前の研究では,11p13転位を持つ1つの親類の削除が特定されました.

研究 の 目的:

• ファミリアル・アニリディアを持つ第2の親族の転位ブレイクポイントを特定し,クローン化します.
• この同族の11p13の位置に欠損があるかどうかを判断する.
• AN2遺伝子内の転位の正確な位置を調べるため.

主な方法:

• 11p13領域から転位ブレイクポイントを分離するために分子プローブを使用しました.
• 染色体構造を分析するためにファグの制限マッピングを行いました.
• 種の間のブレイクポイントの配列を比較して,保全を評価する.

主要な成果:

• 2番目の親族の転位ブレイクポイントを成功裏に特定し,クローンしました.
• ファグの制限マッピングにより,この同族の11p13ロカスにおける有意な削除は排除された.
• 染色体11のブレイクポイントの保存された配列は,トランスロケーションがAN2遺伝子内で発生することを示唆しています.

結論:

• AN2遺伝子は,染色体11p13の転位を通して,家族性アニリジアに関与しています.
• 第2類における転位は,実質的な削除を含まない.
• AN2遺伝子は,aniridiaの病原性を理解するための重要な標的である.