DDD研究における発達障害の遺伝子診断:全ゲノム研究データのスケーラブルな分析

科学分野:

• ゲノミクスゲノミクスとは
• 珍しい病気 珍しい病気
• 翻訳医学は翻訳医学である.

背景:

• ヒトゲノム配列解析は,まれな疾患の診断にますます使用されています.
• ゲノム研究成果を研究参加者と共有することは,現在進行中の国際的議論です.
• 臨床的に重要な変異に対する分析ワークフローの開発は極めて重要です.

研究 の 目的:

• 稀有病の大規模研究のためのトランスレーションゲノミクスワークフローの実装と評価.
• 臨床的に関連するゲノム変異を研究参加者に返還する.
• 診断されていない発達障害における全エクソームシーケンシングの診断成果を評価する.

主な方法:

• 発達障害の解読 (DDD) 研究は,英国の地域遺伝学サービス全体で参加者を募集しました.
• ゲノム全体のマイクロアレイとエクソーム全体のシーケンシングは,診断されていない発達障害を持つ子供とその両親に実施されました.
• 180人以上の臨床医を巻き込んだイギリス全域の患者募集ネットワークが設立されました.

主要な成果:

• 1133人の以前に診断されなかった発達障害の子どもで,27%の診断率を達成しました.
• 既知の発達障害遺伝子のデノボと分離変異に焦点を当てることで,偶然の発見を最小限に抑えることができた.
• 子供と親の全エクソームシーケンシングは,子供のみのシーケンシングと比較して,潜在的な因果変異を10倍減少させた.

結論:

• 強力なトランスレーションゲノミクスワークフローは,大規模の希少疾患研究で達成可能である.
• 体系的な臨床データ記録,遺伝子フェノタイプキュレーション,意思決定支援ソフトウェアは,臨床報告に不可欠です.
• 研究環境における臨床報告システムの開発と維持には,相当な資源が必要である.