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ヨーロッパにおけるアミロイド神経疾患の分子遺伝学

I J Holt¹, A E Harding, L Middleton

¹University Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, London.

Lancet (London, England)

|March 11, 1989

まとめ

トランスチレチン (TTR) 遺伝子変異によって引き起こされる家族性アミロイド多神経症 (FAPタイプI) は,ヨーロッパの家族で特定されました. DNA分析により,親戚の突然変異が確認され,遺伝カウンセリングと疾患の特定に役立ちました.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
神経学神経学とは
分子生物学は分子生物学である.

背景:

ファミリアルアミロイド多神経症 (FAPタイプI) は,無効性のある自己相性優位性障害である.
早期成人期に発症し,特定の遺伝子変異と関連している.

研究の目的:

欧州の家族におけるFAP型I変異の流行を調査する.
遺伝子カウンセリングと診断のためのTTR遺伝子解析の有用性を評価する.

主な方法:

ヨーロッパの13の家族でDNA分析を行った.
遺伝子検査により,トランスチレチン (TTR) 遺伝子変異のキャリアが特定されました.

主要な成果:

FAPタイプI変異は,キプロス,ギリシャ,フランスからの1つの家族で発見されました.
この変異は,50歳以上の2人を含む,臨床的に影響を受けていない43人の親戚のうち16人に確認された.

結論:

TTR遺伝子解析は,FAPタイプIを診断し,リスクのある個人を特定するのに価値があります.
この遺伝子検査は,産前診断,流行病学研究,および影響を受けた家族のカウンセリングをサポートします.

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