新型リンソソーム性グリコアミノ酸貯蔵疾患で,血管ケラトーマ体 (angiokeratoma corporis diffusum diffusum) が発症している

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T Kanzaki1, M Yokota, N Mizuno

  • 1Department of Dermatology, Nagoya City University Medical School, Japan.

Lancet (London, England)
|April 22, 1989
PubMed
まとめ

この研究は,日本人の女性の稀な発散性アンジオケラトーマの症例を特定しています. 発見は,シアリルグリコアミノ酸のユニークな尿排泄を明らかにし,新しい代謝障害を示唆しています.

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