関連する実験動画
赤血球酵素病の産前診断:トリオースリン酸イソメラーゼ欠乏症
A J Bellingham1, A N Lestas, L H Williams
1Department of Haematological Medicine, King's College School of Medicine and Dentistry, London.
Lancet (London, England)
|August 19, 1989
まとめ
トリオースリン酸イソメラーゼ欠乏症は,遺伝的疾患であり,妊娠後の妊娠中に産前診断されました. 胎児赤血球の分析により,この酵素欠乏の早期発見が可能になりました.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 遺伝学 遺伝学とは
- 小児科は小児科です.
背景:
- トリオース・フォスファート・イソメラーゼ (TPI) 欠乏症は,珍しい自己相性後退性代謝障害である.
- 欠乏は糖分解に影響し,重度の神経障害と早期死亡につながる.