Jove
Visualize
お問い合わせ
JoVE
x logofacebook logolinkedin logoyoutube logo
JoVEについて
概要リーダーシップブログJoVEヘルプセンター
著者向け
出版プロセス編集委員会範囲と方針査読よくある質問投稿
図書館員向け
推薦の声購読アクセスリソース図書館諮問委員会よくある質問
研究
JoVE JournalMethods CollectionsJoVE Encyclopedia of Experimentsアーカイブ
教育
JoVE CoreJoVE BusinessJoVE Science EducationJoVE Lab Manual教員リソースセンター教員サイト
利用規約
プライバシーポリシー
ポリシー

関連する実験動画

リンクされたDNAマーカーによるハンチントン病の予測テスト

D J Brock1, M Mennie, A Curtis

  • 1Human Genetics Unit, University of Edinburgh.

Lancet (London, England)
|August 26, 1989
PubMed
まとめ

新しいDNAマーカーは,ハンチントン病 (HD) の予測テストの精度を大幅に改善します. この進歩により,リスクの高い家族におけるより信頼性の高い症状前および産前排除検査が可能になります.

関連する実験動画

関連する概念動画

こちらも読む

関連記事

共著者、ジャーナル、引用グラフによってこの研究に関連する記事。

並び替え
Same author

Optical interferometry-based array of seafloor environmental sensors using a transoceanic submarine cable.

Science (New York, N.Y.)·2022
Same author

Real-time monitoring of volume flow, mass flow and shredder power consumption in mixed solid waste processing.

Waste management (New York, N.Y.)·2021
Same author

Awake tracheal intubation with the ProVu™ video stylet: a case series.

Anaesthesia reports·2021
Same author

Ediacaran metazoan reveals lophotrochozoan affinity and deepens root of Cambrian Explosion.

Science advances·2021
Same author

Efficient derivation of significant results from mechanical processing experiments with mixed solid waste: Coarse-shredding of commercial waste.

Waste management (New York, N.Y.)·2020
Same author

Real time material flow monitoring in mechanical waste processing and the relevance of fluctuations.

Waste management (New York, N.Y.)·2020

科学分野:

  • 遺伝学 遺伝学とは
  • 神経学 神経学とは
  • 分子生物学は分子生物学である.

背景:

  • ハンチントン病 (HD) は,重要な遺伝的要素を持つ進行性神経変性疾患です.
  • G8 (D4S10) 探査機のようなHDの伝統的な遺伝マーカーは,予測の精度に制限がありました.
  • 改良されたDNAマーカーにより,遺伝子検査の精度が向上しています.

研究 の 目的:

  • ハンチントン病 (HD) の新しいDNAマーカーの予測精度の向上を評価する.
  • 症状前および産前排除検査におけるこれらのマーカーの有用性を評価する.
  • 異なる家族構造における新しいマーカーの情報性を決定する.

主な方法:

  • HDロカスとより密接なリンクを備えた高度なDNAマーカーを使用しました.
  • HDのリスクが高い個人を対象に,予測型遺伝子テストを実施しました.
  • コリアンビルス生検標本を用いた産前排除検査を行った.

主要な成果:

  • 新しいDNAマーカーは,ハンチントン病 (HD) 検査の予測精度を高めました.
  • 胎児前検査は6つの毛のサンプルで,2つの非伝播症例と4つの不確実な結果を示しました.
  • 44人の成人を対象とした試験では,19人がHDのリスクが増加し,25人がHDリスクが低下したと示した.
  • スコットランドの家族構造は,約75%の罹患者の検査に適しています.

結論:

  • 新しい世代のDNAマーカーは,ハンチントン病 (HD) 遺伝子検査の正確性と情報性を大幅に改善します.
  • これらのマーカーは,より信頼性の高い症状前および産前排除検査を容易にし,生殖および臨床の意思決定を支援します.
  • この発見は,HDの遺伝子カウンセリングと管理のための高度なDNAマーカーの広範な適用を支持しています.