ハンチントン病の症状前予測検査の摂取量

科学分野:

• 神経遺伝学 神経遺伝学
• 遺伝カウンセリング 遺伝カウンセリング

背景:

• ハンチントン病 (HD) は進行性神経変性疾患である.
• 予測性遺伝子検査は,リスクのある個人に,HD遺伝子状態を学ぶオプションを提供します.
• 遺伝カウンセリングサービスにおいて,吸収および離脱因子の理解は極めて重要です.

研究 の 目的:

• ハンチントン病の予測遺伝子検査の受け入れ率を評価する.
• 予測テストを受けるか,または予測テストから撤退するかの決定に影響を与える要因を特定する.
• リスクのある家族における胎児排除検査の需要を評価する.

主な方法:

• 110人のリスクの高い成人に予測性遺伝子検査を提供した.
• テストを自発的に求めた91人の追加者を募集しました.
• 受け入れ率と退却率を分析し,胎児排除検査の要求の理由を分析した.

主要な成果:

• 受け入れ率は大きく異なっており,外部からの紹介では85.1%,招待された個人では15.5%でした.
• 大多数の方が興味を示したが,後に予測テストから撤退した.
• 胎児排除検査は,主に予測検査を行うことができない者によって,まれに要求されました.

結論:

• ハンチントン病の予測テストのための積極的なアウトリーチは,自発的な要求よりも低い受け入れ率を生み出します.
• 遺伝子カウンセリングは,予測テストの決定に伴う高利率の引き下げに対処する必要があります.
• 胎児検査は,HDファミリーにおける特定の遺伝子検査シナリオの限定的な代替手段である.