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高密度リポプロテインが増加した家族における脂質転送タンパク質の欠乏症の分子基礎

M L Brown1, A Inazu, C B Hesler

  • 1Department of Medicine, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, New York 10032.

Nature
|November 23, 1989
PubMed
まとめ

遺伝分析により,コレステリルエステル転送タンパク質 (CETP) 遺伝子のスプライシング欠陥が遺伝性CETP欠陥の原因であることが明らかになった. この欠乏は,罹患した個体において,高密度脂質タンパク質 (HDL) 濃度が著しく上昇する.

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