自閉症スペクトル障害の子供における染色体マイクロアレイ分析と全エクソームシーケンスの分子診断結果
Kristiina Tammimies1, Christian R Marshall2, Susan Walker3
1The Centre for Applied Genomics, Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada2Center of Neurodevelopmental Disorders (KIND), Pediatric Neuropsychiatry Unit, Department of Women's and Children's Health, K.
JAMA
|September 2, 2015
まとめ
染色体マイクロアレイ分析 (CMA) と全エクソームシーケンシング (WES) は,自閉症スペクトル障害 (ASD) の比較可能な分子診断結果を提供します. 遺伝検査は複雑な形質的な表型を持つ子供においてより効果的です.
科学分野:
- 遺伝学
- 神経発達障害
- 小児医学
背景:
- 自閉症スペクトル障害 (ASD) の診断は行動観察に依存していますが,分子診断はますます重要になっています.
- CMAやWESのような全ゲノムテストは,ASD集団における診断結果のさらなる調査を必要とします.
研究 の 目的:
- 染色体マイクロアレイ分析 (CMA) と全エクソームシーケンシング (WES) の分子診断出力を決定する.
- 典型的な発達性小児科の診療環境におけるこれらの検査の有用性を評価する.
主な方法:
- 258人のASDの子どもを対象に,形態的重症度 (本質的,曖昧な,複合的) に基づいてフェノタイプを決定した.
- 全ての被験者に染色体マイクロアレイ分析 (CMA) を行いました.
- 全エクソームシーケンシング (WES) は,プロバンドと親の3組で実施された.
主要な成果:
- CMAの分子診断収率は9. 3%であり,WESは8. 4%でした.
- CMAとWESの結合された収量は,試験トリオで15.8%であった.
- 診断結果は形態学的重症度によって著しく変化し,複合群では最も高かった.
結論:
- CMAとWESは,ASDの子供における比較可能な分子診断結果を示しています.
- 複合的な形質的表型を持つ子供では,併合された診断結果が有意に高くなります.
- 発見はASDの分子診断検査の選択を導くことができます.
