このページは機械翻訳されています。他のページは英語で表示される場合があります。 View in English

ヒトの遺伝的多様性に関するグローバル・リファレンス

, Adam Auton , Lisa D Brooks

Nature +

|

2015年10月4日

PubMedで要約を見る

まとめ

1000ゲノムプロジェクトでは 26の集団から2,504人のヒトの遺伝子変異をマッピングしましたこの包括的なヒト遺伝的多様性資源は,将来の一般的な疾患の研究に役立ちます.

科学分野

ゲノミクス
人間の遺伝子
バイオ情報学

背景

ヒトの遺伝的多様性を理解することは生物医学研究にとって極めて重要です
以前の取り組みは,一般的な変異の範囲を限定しました.
"1000ゲノムプロジェクト"の目的は総合的なカタログを作成することでした

研究の目的

ヒトの遺伝的変異を包括的に記述する.
ゲノムを再構築し分析する
高品質で段階的なハプロタイプ資源を提供するためです.

主な方法

全ゲノムシーケンシング (低カバー)
エクソームシーケンシング (深層カバー)
密度の高いマイクロアレイのゲノタイプ化
バイオ情報分析と変種呼び出し
ハプロタイプ分相化

主要な成果

26の集団から2,504人のゲノムを再構築した.
8800万種以上の遺伝子変異 (SNP,インデル,構造変異) の特徴づけ
>99%のSNP変種を祖先の間で >1%の頻度で特定した.
高品質のハプロタイプへの変異の段階化

結論

"1000ゲノムプロジェクト"はヒトの遺伝的多様性に関する総合的なリソースを成功裏に作成しました
このデータは,世界の人口の多様性分布に関する前例のない洞察を提供します.
このリソースは,一般的な病気の遺伝的基礎を理解するために重要な意味を持っています.

関連する概念動画