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Updated: Mar 21, 2026

Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
心臓トランスチレチンアミロイドーシスの非生検診断
Julian D Gillmore1, Mathew S Maurer1, Rodney H Falk1
1From National Amyloidosis Centre, Division of Medicine (J.D.G., A.D.W., C.C.Q., H.J.L., T.R., M.F., K.F., T.L., F.W.V., C.J.W., D.F.H., P.N.H.) and Barts Heart Centre, Institute of Cardiovascular Science (J.C.M.), University College London, UK; Clinical Cardiovascular Research Laboratory for the Elderly, Columbia University Medical Center, New York (M.S.M., S.B., A.C.); Department of Cardiology and Department of Radiology, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA (R.H.F., S.D.); Amyloidosis Research and Treatment Center, Foundation Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Policlinico San Matteo, and Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Italy (G.M., G.P., P.M.); Department of Cardiology, University Hospital Henri Mondor, Amyloidosis Mondor Network, Creteil, France (T.D.); Division of Hematology, Division of Cardiovascular Diseases, and Department of Radiology, Division of Nuclear Medicine, Department of Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN (A.D., M.G., G.B.J.); Amyloidosis Center, Boston University School of Medicine and Boston Medical Center, MA (J.L.B., F.L.R.); Departments of Nuclear Medicine and Molecular Imaging (A.W.J.M.G.) and Rheumatology and Clinical Immunology (B.P.H.), University of Groningen, University Medical Center Groningen, The Netherlands; Department of Nuclear Medicine, S. Orsola-Malpighi Hospital, and Cardiology Unit, Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, Alma Mater-University of Bologna, Italy (P.L.G., C.R.); and Yale University School of Medicine, Section of Cardiovascular Medicine, New Haven, CT (E.J.M.).
骨スチンティグラフィーは,ほとんどの患者で生検なしで心臓トランスチレチンアミロイドーシス (ATTRアミロイドーシス) を正確に診断します. この非侵襲的な方法は この致命的な心臓病の早期発見を 改善します
科学分野:
- 心臓病科
- 核医学
- 医療用イメージング
背景:
- 心臓トランスチレチンアミロイドーシス (ATTRアミロイドーシス) は進行性で致命的な心筋病です.
- 診断はしばしばエコーカルディオグラフィーの制限とヒストロジーの必要性のために延期されます.
- テクネチウムで標識された骨スシンチグラフィは心臓アミロイドーシスの診断に有望である.
研究 の 目的:
- 心臓ATTRアミロイドーシスの診断価値を評価する.
- ATTRアミロイドーシスの非侵襲的診断基準を確立する.
主な方法:
- 心臓アミロイドーシスの疑いのある1217人の患者を分析した多センター研究.
- 骨スシンチグラフィーと生化学的調査が行われました.
- 374人の患者で組織学的確認 (内心生検) を用いた.
主要な成果:
- 心臓ATTRアミロイドに対する99%以上の感度と86%の特異性を示した.
- 偽陽性症は主に心筋ALアミロイドーシスによる.
- モノクローナルタンパク質なしでのグレード2/3の吸収は,ATTRアミロイドーシスに対する100%の特異性をもたらした.
結論:
- 骨スシンチグラフィは,単一クローンガンモパシーがない患者の心臓ATTRアミロイドーシスの信頼性の高い診断を histologyなしで可能にします.
- 提案された非侵襲的基準は,ATTRアミロイドーシスのほとんどの患者に適用できます.
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