韓国のヒトゲノムのデノボ組立と段階化
Jeong-Sun Seo1,2,3,4,5, Arang Rhie1,2,3, Junsoo Kim1,4
1Genomic Medicine Institute (GMI), Medical Research Center, Seoul National University, Seoul 110-799, South Korea.
Nature
|October 6, 2016
まとめ
この研究は,これまでに最も連続した二重体ヒトゲノムアセンブリを提示し,新しい構造的変異を明らかにし,パーソナライズされた医療のための正確なアレル構成を可能にします.
科学分野:
- ゲノミクス
- 人間 の 遺伝子
- バイオ情報学
背景:
- ゲノムシーケンシング技術の進歩により,ヒトゲノム構造の詳細な調査が可能になった.
- 人口遺伝学とパーソナライズド医学において 構造的変異とハプロタイプ段階化の理解は極めて重要です
研究 の 目的:
- 韓国人のAK1のデノボアセンブリとハプロタイプフェージングを行う.
- 構造的変異と以前は扱えなかった配列を特定し,特徴づけること.
- 臨床的に重要な遺伝子の高品質のハプロタイピングを達成する.
主な方法:
- 単一分子のリアルタイムシーケンシング,次世代マッピング,マイクロフリューディクスベースのリンクされた読み取り,バクテリア人工染色体 (BAC) シーケンシングを使用した.
- デノボアセンブリ,ローカルアセンブリ, 長い読み込みでエウクロマティック・ギャップを埋める
- 全ゲノムシーケンシングとBACクローンシーケンシングを用いてハプロタイプを段階的に決定した.
主要な成果:
- 連続した二重体ゲノムアセンブリが達成され,コンティグとエスカフォードN50のサイズが著しく改善されました.
- 数千もの新しいブレイクポイントを含む18,210の構造変異を特定し,多くの挿入はアジアの人口全体で共有されています.
- 大量のN50を生成し,遺伝子カバー,主要な組織適合性複合体,およびCYP2D6のような臨床的に重要なアレルを正確に特徴付けました.
結論:
- この研究は これまでで最も連続した 二重体ヒトゲノムアセンブリを 提供しています
- この研究では,報告されていない多くのアジア特有の構造的変異が特定されました.
- 高品質のハプロタイピングは,臨床的に重要なアレルの特徴づけによって,精密医療を容易にする.
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