性線維症遺伝子の識別:染色体の歩行とジャンプ
J M Rommens1, M C Iannuzzi, B Kerem
1Department of Genetics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Science (New York, N.Y.)
|September 8, 1989
まとめ
研究者は,染色体7のDNA配列を分析することによって,システィックフィブロシス遺伝子を特定しました. この進歩は,システィック線維症の遺伝的欠陥を理解するのに役立ちます.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
- ヒトの病気に関する研究
背景:
- 胞性線維症は遺伝性疾患である.
- その基本的な欠陥を理解するには,システィックフィブロシス遺伝子とそのタンパク質産物を見極める必要がある.
- 染色体マッピングは,機能的なデータが欠けている場合,遺伝子の位置決定に不可欠です.
研究 の 目的:
- 性線維症の遺伝子をクローンするために.
- 性線維症遺伝子のタンパク質産物を定義する.
- 性線維症の遺伝子をヒトゲノムに配置する.
主な方法:
- 染色体歩行とジャンプのテクニックが採用されました.
- 補完的なDNAハイブリッド化が利用されました.
- ヒト染色体7のシスティック線維症領域からのDNA配列の分離
主要な成果:
- 性線維症領域から50万以上の塩基対のDNA配列が分離されました.
- 複製されたDNA内で,いくつかの転写された配列と保存されたセグメントが特定されました.
- 1つの確認された配列は,システィックフィブロシス遺伝子に対応し,約25万塩基対のゲノムDNAに及ぶ.
結論:
- 性線維症の遺伝子は,成功裏に隔離され,マッピングされました.
- この分離は,遺伝子のタンパク質製品を定義するための基礎を提供します.
- これからの研究は,現在,同定されたシスティックフィブロシス遺伝子の機能的側面に焦点を当てることができます.
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