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ミトコンドリアミオパシー患者の筋肉ミトコンドリアDNAの切除

I J Holt¹, A E Harding, J A Morgan-Hughes

¹Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, London, UK.

|February 25, 1988

まとめ

ミトコンドリアミオパシーには,ミトコンドリアDNA (mtDNA) の欠陥が含まれる可能性があります. 筋肉の研究は,一部の患者でmtDNAの欠損を明らかにし,mtDNAヘテロプラズミアがヒトの病気を引き起こす可能性があることを示しています.

科学分野:

バイオケミストリーバイオケミストリー
遺伝学遺伝学とは
細胞生物学細胞生物学

背景:

ミトコンドリアのミオパシーでは,ミトコンドリアの呼吸連鎖,特に複合体IまたはIIIの欠陥がしばしば見られます.
ミトコンドリアDNA (mtDNA) はこれらの複合体のいくつかのサブユニットをコードし,母親からの伝播は遺伝的リンクを示唆しています.

研究の目的:

ミトコンドリアミオパシーにおけるミトコンドリアDNA (mtDNA) の役割を調査する.
感染した個体においてmtDNAの変異または欠損があるかどうかを判断する.

主な方法:

筋肉のミトコンドリア代謝の分析 in vitro.
患者および親族からの白血球mtDNAの制限内核酵素分析.
筋肉のmtDNA集団の欠損や変異を研究する.

主要な成果:

白血球のmtDNAの分裂パターンは,母系内の感染した人と未感染者の間で,差異は認められなかった.
筋肉のmtDNA分析は,25人の患者のうち9人のうち7キロベースまでの欠損を明らかにした.
これらの発見は,筋肉mtDNA (ヘテロプラズミー) の2つの集団の存在を示しています.

結論:

ミトコンドリアDNA (mtDNA) ヘテロプラズミーはヒトでも発生する.
ミトコンドリアミオパシーなどのヒトの疾患は,ミトコンドリアゲノムの欠陥と関連付けられます.

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