ベッドサイド バック・トゥ・ベンチ: 基礎的・臨床的ゲノム研究との橋渡し
Teri A Manolio1, Douglas M Fowler2, Lea M Starita2
1National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Cell
|March 25, 2017
まとめ
ゲノムシーケンシングは 遺伝疾患の診断を進める 科学者と臨床ゲノミストの協力は 遺伝的変異を病気の原因と結びつけるために不可欠であり 優先的に遺伝子研究とデータ共有が必要です
科学分野:
- ゲノミクス
- 臨床遺伝学
- 分子生物学
背景:
- ゲノム配列決定は 遺伝病の診断方法を変えました
- 遺伝子変異の機能的影響を理解することは 病気の診断に不可欠です
研究 の 目的:
- 基礎科学者と臨床ゲノム学者の間の協力の必要性を強調する.
- 病気における遺伝的変異の解釈を改善するための実行可能な戦略を提案する.
主な方法:
- ゲノム医学における現在の実践の文献レビューと合成.
- 変数解釈と機能研究における課題の分析
- 専門家のコンセンサスに基づく勧告の策定
主要な成果:
- 臨床ゲノミクスの改善の鍵となる分野を特定する.
- 臨床的に重要な遺伝子の機能研究の必要性を強調する.
- 標準化された表型記述とデータ共有の重要性を強調する.
結論:
- 臨床的に重要な遺伝子を 機能研究に優先させるのは不可欠です
- 強力な変異型データベースと 標準化された記述の開発は 発見を加速させるでしょう
- ゲノム医学の進歩には 研究者や臨床医の間でデータ共有の強化が不可欠です


