TALEN編集されたMECP2変異性Cynomolgus猿を用いたレット症候群のモデル化
Yongchang Chen1, Juehua Yu2, Yuyu Niu1
1Yunnan Key Laboratory of Primate Biomedicine Research, Institute of Primate Translational Medicine, Kunming University of Science and Technology, Kunming 650500, China; Yunnan Provincial Academy of Science and Technology, Kunming 650051, China; Kunming Enovate Institute of Bioscience, Kunming 650000, China.
Cell
|May 20, 2017
まとめ
遺伝子編集により,レット症候群 (RTT) をモデル化したMECP2変異猿が生まれた. これらの動物はRTTのような症状と免疫遺伝子の変化を示し,この神経発達障害を研究するための貴重なモデルを提供します.
科学分野:
- 神経科学
- 遺伝学
- 霊長類 の モデル
背景:
- 遺伝子編集技術により ヒトの遺伝的疾患の霊長類モデルが作られます
- レット症候群 (RTT) は,MECP2遺伝子変異によって引き起こされる神経発達障害であり,主に女性に影響します.
研究 の 目的:
- TALENで編集されたMECP2変異シノモルグスの遺伝子型と現象型を報告する.
- Rett症候群の研究のための非人間霊長類モデルを確立する.
主な方法:
- TALEN遺伝子編集はMECP2変異のシノモルグスの猿を作るのに使われました.
- 行動分析 (アイトラッキングを含む) とMRI脳画像検査が行われました.
- 遺伝子発現を分析するために,血液のトランスクリプトームプロファイリングが行われました.
主要な成果:
- RTTが女性を 影響していることに一致する 胚性致死性でした
- ミュータントの猿は RTTの臨床的症状を反映した 身体的,行動的,構造的な異常を示した.
- 血液のトランスクリプトーム解析は,RTT患者と同じような,変異した猿の免疫遺伝子の不調を明らかにした.
結論:
- 遺伝子編集されたRTT創始者の猿はRTT患者と 強い表型的および内表型的類似性を表している.
- この類人猿は RTT 疾患のメカニズムを研究するための 価値あるモデルとして機能しています
- このモデルはレット症候群の 治療策の開発の可能性を秘めています
