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オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症の産前排除は,直接的な遺伝子解析によって行われます
Lancet (London, England)
|January 12, 1985
まとめ
産前診断は,直接遺伝子解析を用いて胎児におけるオルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠乏症を除外した. 胎児は正常な男性であることが確認され,この遺伝的障害の遺伝を防ぐことができました.
科学分野:
- 医学遺伝学 医学遺伝学
- 分子生物学は分子生物学である.
- 産前診断術 産前診断術
背景:
- オルニチン・トランスカルバミラーゼ (OTC) 欠乏症は,X関連遺伝疾患である.
- 出産前の診断は,病気の伝染を防ぐために,被災者の家族にとって極めて重要です.
- 以前のファミリーカリオタイピングでは,OTC欠乏症の原因として特定の削除が特定されました.