人体のDNAセグメントで,レチノブラストーマとオステオサルコマの発生を誘発する遺伝子の特性を有する

科学分野:

• 分子生物学は分子生物学である.
• ヒューマン・ジェネティクス ヒューマン・ジェネティックス
• がん研究 がん研究

背景:

• いくつかの腫瘍遺伝子は支配的であり,他の腫瘍に誘発する遺伝子は後退的である.
• 子どもの眼がんであるレチノブラストーマは,リセシブ腫瘍遺伝子を研究するためのモデルとして機能しています.
• この癌は,染色体13のRb遺伝子の両方のコピーにおける機能喪失変異の結果である.

研究 の 目的:

• Rbロカスに関連する遺伝子を識別する補完的なDNA (cDNA) セグメントを分離する.
• 網膜芽細胞腫と骨肉腫に関与する遺伝子の発現と染色体位置を調べる.

主な方法:

• 補完的なDNA (cDNA) セグメントの分離.
• Rb遺伝子の性質を持つ染色体セグメントの検出.
• 様々な腫瘍の遺伝子発現の分析.
• レチノブラストーマとオステオサルコーマにおける染色体欠損の評価.

主要な成果:

• cDNAセグメントを分離し,ヒト染色体13q14.のRb位置にある遺伝子を特定しました.
• この遺伝子は多数の腫瘍型で発現しているが,網膜芽細胞腫や骨髄肉腫ではRNAトランスクリプトが示されていない.
• 特定された位置は少なくとも70 kilobase (kb) をカバーし,これらの特定の癌では頻繁に削除されます.

結論:

• 隔離されたcDNAは,Rbの位置にある遺伝子と一致します.
• この遺伝子の機能の欠失は,網膜母細胞腫と骨肉腫の発生に起因する.
• この発見は,癌の病因学におけるリセシブ腫瘍遺伝子の役割を裏付けるものである.