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筋肉ジストロフィー遺伝子の部分的な削除は,影響を受けていない男性から2回伝播された
1Department of Human Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06510.
Nature
|October 8, 1987
まとめ
大きなX染色体遺伝子の突然変異は,ダッチェンヌまたはベッカーの筋縮を引き起こす. DNAプローブによって特定された内遺伝的消去は,これらのX関連筋縮症の主要な原因です.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
- 人間の生理学 人間生理学
背景:
- デュシェンヌとベッカーの筋縮の原因となる遺伝子は,X染色体 (Xp21) に位置しています.
- この遺伝子は,大きく,筋肉特有のトランスクリプトを生成し,かなりのゲノムサイズを持ち,高い変異率に貢献します.
- サブマイクロスコプ的内原性欠損は,これらの筋縮症の重要な原因である.