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成長ホルモンなしの成長: "見えない"GH症候群

T Bistritzer¹, S A Chalew, J C Lovchik

¹Department of Pediatrics, University of Maryland School of Medicine, Baltimore 21201.

Lancet (London, England)

|February 13, 1988

まとめ

明らかに成長ホルモン (GH) 欠乏にもかかわらず,正常な成長をしている4人の男の子が特定されました. 標準的な放射性免疫測定法 (RIA) で検出できないGHの変種を分泌しますが,生物活性で受容体結合であり,新しいGH変種を示唆しています.

科学分野:

エンドクリノロジーエンドクリノロジー
遺伝学遺伝学とは
小児成長障害について

背景:

成長ホルモン (GH) 欠乏症は,通常,放射性免疫測定法 (RIA) を使用して診断され,しばしば成長障害につながります.
標準的な診断方法では,GHに関連する成長障害の全ての症例を検出できない場合があります.

研究の目的:

標準RIAによる明らかなGH欠乏症の子供の正常な線形成長の症例を調査する.
これらの患者におけるGH分子の特徴を,代替試験を用いて特定する.

主な方法:

GH測定のための放射性免疫測定法 (RIA).
GHの生物活性評価のためのIM-9細胞放射受容体測定法 (RRA).
患者サンプルにおけるGH受容体結合と生物活性の分析.

主要な成果:

肥満でない4人の男の子は,RIAによる明らかなGH欠乏にもかかわらず,正常な線形成長を示した.
これらの患者は,RRAによって正常なGH濃度を示した.
RRAとRIAの測定の比率は,対照群と比較して,これらの患者で著しく高かった.

結論:

患者は,生物学的活性があり,GH受容体と結合するGH分子の変種を分泌しますが,標準のRIAでは検出できません.
この変異型GHは,RIAによって検出可能なGHが存在しない場合,正常な成長に責任を負う可能性があります.
変種GHは,ヒトGH-V遺伝子または突然変異アレルから発現する可能性があります.

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