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甲状腺髄癌患者の家族におけるリスク評価とスクリーニング
B A Ponder1, M A Ponder, R Coffey
1Section of Human Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, Sutton, Surrey.
Lancet (London, England)
|February 20, 1988
まとめ
多くの多発性内分泌新生病2a型 (MEN 2a) 遺伝子キャリアは,無症状のままである. ネガティブな家族歴は,MEN 2aを排除するものではなく,遺伝子スクリーニングとリスク評価の必要性を強調しています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- エンドクリノロジー エンドクリノロジー
- 腫瘍学 腫瘍学
背景:
- 多発性内分泌新生病2a型 (MEN 2a) は遺伝性疾患である.
- MEN 2a遺伝子のキャリアの有意な割合は,高齢でも臨床症状を発症しません.
- 状甲状腺癌の患者において,家族的なMEN 2aを排除するには,否定的な家族歴が不十分である.
研究 の 目的:
- 特定の年齢でMEN 2a遺伝子の臨床的発現または検出の可能性を決定する.
- MEN 2a遺伝子に関連する個々のリスクを計算するためのデータを提供します.
- 家族性髄性甲状腺がんのスクリーニング戦略をガイドする.
主な方法:
- MEN 2a遺伝子キャリアに関する既存のデータの分析.
- 疾患の発現の年齢による確率の計算.
- 刺激カルシトニンスクリーニングの有効性の評価.
主要な成果:
- MEN 2a遺伝子発現の確率や,異なる年齢における刺激カルシトニンスクリーニングによる検出が報告されています.
- これらの確率は,MEN 2a遺伝子の可変な浸透率を示しています.
- このデータは,診断のために家族歴のみに頼るという限界を強調しています.
結論:
- 年齢特有の確率は,MEN 2a.の個々のリスク評価を洗練することができます.
- 刺激カルシトニンスクリーニングは,MEN 2a遺伝子を検出するための貴重なツールです.
- MEN 2aの臨床的発現は保証されていないため,包括的なスクリーニングアプローチが必要である.