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典型的なアルポート症候群の遺伝学

F A Flinter¹, J S Cameron, C Chantler

¹Division of Medical and Molecular Genetics, United Medical School, Guy's Hospital, London.

Lancet (London, England)

|October 29, 1988

まとめ

研究者らは,遺伝性腎臓および聴覚障害であるアルポート症候群を有する41の家族を調査した. 遺伝的リンク分析は,この状態がX染色体であることを確認し,その遺伝子をXqの真ん中に定着させました.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
ネフロロジーはネフロロジーを用います.
耳鼻喉科 (Otorhinolaryngology) は,耳鼻喉科 (Otorhinolaryngology) を専門とする医療機関である.

背景:

アルポート症候群は遺伝性腎臓疾患で,しばしば感覚神経性失聴が伴います.
クラシックなアルポート症候群は,X関連遺伝と一致するパターンを表しています.

研究の目的:

古典的なプレゼンテーションを持つ家族におけるアルポート症候群の遺伝的基礎を調査する.
X関連アルポート症候群の原因となる遺伝子の染色体の位置を決定する.

主な方法:

系統分析は,古典的なアルポート症候群を持つ41の家族で行われました.
S21 (DXS17) のDNAプローブが遺伝的リンク研究に使用されました.

主要な成果:

血統データは,研究された家族におけるアルポート症候群のX関連遺伝を強く支持しました.
アルポート症候群とS21 (DXS17) 探査機 (LODスコア=4.72で0=0.06) の間に有意な遺伝的関連が確立されました.
アルポート症候群の遺伝子は,X染色体 (Xq) の中部部に局在していた.

結論:

アルポート症候群は,ここで研究されたその古典的な形態では,間違いなくX染色体障害です.
この病気の原因となる遺伝子は,X染色体,特にXq領域に存在する.

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