染色体5qのAPOO偽基は低密度の脂質タンパク質コレステロールレベルと関連している

May E Montasser¹, Elizabeth A O'Hare^1,2, Xiaochun Wang¹

¹Division of Endocrinology, Diabetes and Nutrition (M.E.M., E.A.O., X.W., A.D.H., R.M., J.A.P., K.A.R., A.R.S., B.D.M., N.A.Z., Y.-P.C.C.), Department of Medicine, University of Maryland School of Medicine, Baltimore.

Circulation

|March 30, 2018

まとめ

研究者らは,低密度の脂質タンパク質コレステロール (LDL-C) のレベルを大幅に増加させる新しい遺伝子であるAPOOP1を特定しました. この発見によって脂質の恒常性や心血管疾患の危険因子について新たな理解が生まれました

科学分野:

遺伝学
分子生物学
心血管研究

背景:

低密度脂質タンパク質コレステロール (LDL- C) の上昇は,心血管疾患の主な危険因子です.
既知の遺伝的変異は,LDL-C値の変動の約20%しか説明できない.
LDL-Cに新しい遺伝的貢献者を特定することは,脂質恒常性を理解するために不可欠です.

研究の目的:

LDL-C値の変動の原因となる遺伝子を特定する.
コレステロール代謝における新たに特定された遺伝子変異の役割を調査する.
脂質ホメオスタシスを調節する新しいメカニズムの解明.

主な方法:

1102人のアミッシュの関連分析
再結合マッピングを含む遺伝分析
ゼブラフィッシュのモデルと遺伝子機能を評価するための in vitro 実験

主要な成果:

創始ハプロタイプは,LDL-Cの15 mg/dL増加と関連して,染色体5で特定された.
ゼブラフィッシュのモデルにおける転写された偽遺伝子APOOP1の発現は,LDL- Cと血管のプラーク形成を増加させた.
APOOP1は関連領域内の強い候補遺伝子として特定されました.

結論:

APOOP1はヒトのLDL-Cのレベルを調節することを提案しています.
この発見は,脂質ホメオスタシスの新しいメカニズムを特定しています.
APOOP1は心臓血管疾患のリスクを管理する新たな標的となる可能性があります.

キーワード:

コレステロール,LDL 染色体マッピング創業者の効果遺伝学偽遺伝子

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