医療記録 に 記載 さ れ て いる 家族 関係 から 引き継ぐ 病気 の 遺伝 性
Fernanda C G Polubriaginof1, Rami Vanguri1, Kayla Quinnies2
1Department of Biomedical Informatics, Columbia University, New York, NY, USA.
Cell
|May 22, 2018
まとめ
電子医療記録 (EHR) は 遺伝子研究のために 何百万もの家族関係を特定できます この研究は,遺伝的疾患の原因を理解するためのスケーラブルなアプローチを提供して,疾患の遺伝性を計算するためのEHRを検証しています.
科学分野:
- 遺伝学
- バイオ情報学
- 流行病学について
背景:
- 遺伝性研究は病気の病因を理解するために不可欠ですが,伝統的に患者の広範なデータ収集が必要です.
- 電子医療記録 (EHR) は,生物医学の研究のための膨大な,受動的に収集されたデータリソースを提供します.
- EHR内の近親の情報は 十分に活用されていない研究資産です
研究 の 目的:
- 遺伝的遺伝性研究のためのEHR由来の家族関係の有用性を調査する.
- 多くの疾患のフェノタイプにおける遺伝性の推定を計算するためにEHRデータを使用する可能性を評価する.
- 遺伝子と病気の研究のためのスケーラブルなリソースとしてEHRを検証する.
主な方法:
- 3つの学術医療センターから 緊急連絡先を採取して 家族の関係を特定する
- 特定された関係を利用して,500種類の疾患の表型に対する遺伝性推定を計算する.
- EHRで得られた遺伝的推定値と既存の文献を比較し,異なるサイトを比較する.
主要な成果:
- 患者のプライバシーを守って EHRから 740万の家族関係を 確認できました
- EHRから派生した家族関係は,遺伝的に推論された親族関係と一致していることが示されました.
- 500の疾患のフェノタイプに対する遺伝性の推定値は,以前の研究と機関間の研究とほぼ一致していた.
結論:
- EHRは,特に近親者に関するデータは,遺伝学研究にとって価値ある,拡張可能なリソースです.
- この研究は,従来の方法の補完として,疾患の遺伝性を計算するためのEHRの使用を検証しています.
- 発見は EHR が病気の遺伝的基盤の理解を 進める可能性を強調しています
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