共通する遺伝的変異は,まれに起こる重度の神経発達障害のリスクを高めます

科学分野:

• 人間 の 遺伝子
• 神経発達障害
• ゲノミクス

背景:

• 何千もの希少な疾患は 単一の有害な遺伝子変異から生じます
• 同じ遺伝的欠陥を持つ患者の間では臨床的な表情が異なっており,疾患の変異種を運ぶ一部の患者は影響を受けません.
• 疾患の多様性に 影響する要因を理解することは 希少な遺伝的疾患にとって 極めて重要です

研究 の 目的:

• 重度の神経発達障害における一般的な遺伝的変異の役割を調査する.
• 一般的な変異体が,典型的に単一性の疾患における疾患リスクと臨床的表象に影響を及ぼすかどうかを判断する.

主な方法:

• 6,987人の重度の神経発達障害児を対象に研究を行った.
• ゲノム全体の関連研究を用いて,一般的な遺伝的変異の疾患リスクへの寄与を分析した.
• 728人のトリオ (子供と両親) の独立したサンプルで再現された結果です.

主要な成果:

• 共通遺伝的変異は神経発達障害のリスクの変異の 7. 7% を占めた.
• この一般的な変異の負荷は 両親から 影響を受けた子供に 大きく伝達された.
• 共通変異のリスクは,教育水準の低下,知能の低下,統合失調症の遺伝的傾向と相関する.

結論:

• 共通の遺伝的変異は,単一の診断に関係なく,神経発達障害のリスクと表型表現に重要な役割を果たします.
• 一般集団の特徴に影響を与える同じ一般的な変種は,単一性疾患を有する個人にも影響します.
• これらの発見は 神経発達障害の基礎にある 複雑な遺伝構造を明らかにし 希少かつ一般的な変異体を含んでいます