人間のT-ガンマ定数領域の分子多様性 遺伝子の遺伝子

科学分野:

• 免疫学 免疫学とは
• 分子生物学は分子生物学である.
• 遺伝学 遺伝学とは

背景:

• 人間のT細胞受容体 (TCR) ガンマ鎖は,CD3+Tリンパ球のサブセットで発現する.
• このガンマ鎖は,サイズポリモルフィズムと,他のポリペプチドとの変異性ディスルフィード結合形成を示す.
• これらの変異の遺伝的根拠を理解することは,T細胞のサブセットを特徴づける上で極めて重要です.

研究 の 目的:

• ヒトT細胞受容体ガンマ鎖のサイズポリモルフィズムと二硫化物結合の変動性に関するゲノムと補完性DNA (cDNA) の基礎を調査する.
• 観察されたタンパク質の変異に寄与する恒定領域遺伝子Cガンマ1とCガンマ2の間の遺伝的差異を特定する.

主な方法:

• 人間のガンマポリペプチドをコードするゲノムDNAクローンの分析.
• 人間のガンマポリペプチドをコードする補完的なDNA (cDNA) のクローンの分析.
• エクソン構造とエンコードされたアミノ酸配列に焦点を当てたCガンマ1とCガンマ2遺伝子のコーディング領域の比較.

主要な成果:

• Cガンマ1とCガンマ2遺伝子のコーディング部分の長さの違いが特定されました.
• Cガンマ1遺伝子は,一貫して単一の第二エクソンセグメントを含んでいます.
• ヒト集団のCガンマ2アレルは,二重または三重化した第2エクソンセグメントを示し,これはメッセンジャーRNAとして表現されます.
• ディスルファイド結合に関与している可能性が高いCガンマ1第2エクソンのシステイン残留物は,すべてのCガンマ2第2エクソンのセグメントに存在しない.

結論:

• 特定されたCガンマ1とCガンマ2アレル間の遺伝的差異,特にエクソン重複とCガンマ2における重要なシステイン残基の欠如は,ガンマ鎖の分子量と二硫化結合の観察された変動に対する分子説明を提供します.
• これらの遺伝的変異は,異なるTリンパ球集団におけるガンマ鎖発現の異質性に寄与する.