シンガポールの3つの多様なアジア集団の大規模全ゲノムシーケンシング

Degang Wu¹, Jinzhuang Dou², Xiaoran Chai³

¹Computational and Systems Biology, Genome Institute of Singapore, Agency for Science, Technology and Research, Singapore 138672, Singapore; Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430030, China.

Cell

|October 19, 2019

まとめ

この研究では4,810のシンガポール人のゲノムを配列化し新しい遺伝的多様性と祖先の洞察を明らかにしましたこの発見はアジアの人々の精密医療を向上させ,アジアとオセアニア全域の遺伝的推定を改善します.

科学分野:

ゲノミクス
人口遺伝学
精密医療

背景:

研究におけるアジア人ゲノムの不足は,これらの集団における集団と医療遺伝学の理解を制限しています.
このギャップは,アジアの人々の精密医療のアクセシビリティと有効性の格差を助長しています.

研究の目的:

シンガポール人 (中国人,マレーシア人,インド人) の遺伝的多様性を特徴づける.
新しい遺伝子変異や集団特有の祖先の成分を特定する.
アジアとオセアニアにおけるヒト遺伝学研究と精密医療の改善のための貴重なゲノム資源を提供すること.

主な方法:

シンガポールの3つの主要民族の4810人の全ゲノム配列解析
シングルヌクレオチドポリモルフィズム (SNPs) と小さな挿入/削除 (インデル) の分析.
人口構造分析人口推論自然選択スキャン

主要な成果:

98.3百万のSNPとINDELが発見され,その50%以上が新しいものです.
アジアの遺伝的多様性に関する理解を豊かにする,マレー語に関連する新しい祖先の構成要素の特定.
人口統計学的な推論は,マレー人と中国人の分裂を約24,800年前と約1,700年前の混合を明らかにしています.
自然選択で20の候補ロキーを特定し,そのうち14は複雑な特徴と病気に関連しています.
生成されたデータを用いて,アジアとオセアニアの多様な集団の遺伝子型推定精度の改善が実証された.

結論:

ゲノムデータはアジアの遺伝的多様性に関する包括的な情報源であり,ヒトの遺伝学研究の進歩に不可欠です.
この発見はアジアの人口の多様性に対してより公平で効果的な精密医療戦略の開発を支援します
このデータセットは広範囲にわたる将来の遺伝学的な発見の可能性を大きく高めています

キーワード:

アジアの集団 GWAS について添加物人口統計遺伝的多様性アピュテーション自然選択人口構造精密医療全ゲノムシーケンシング

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