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Updated: Dec 15, 2025

06:33
Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
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系統性アミロイドーシス の 認識,予後,治療: 系統 的 な レビュー
Morie A Gertz1, Angela Dispenzieri1
1Division of Hematology, Department of Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
JAMA
|July 8, 2020
まとめ
免疫グロブリン・ライトチェーン (AL) とアミロイド・トランスチレチン (ATTR) タイプを含む全身性アミロイド症は,しばしば診断が不十分である. 早期診断とステージ決定は 治療が生存率と生活の質を向上させるため 効果的な治療に不可欠です
科学分野:
- 医学 研究
- 珍しい 病気
- 診断医学
背景:
- 免疫グロブリン・ライト・チェーン (AL) とアミロイド・トランスチレチン (ATTR) アミロイド症を含む全身性アミロイド症は,しばしば遅れて診断され,重度の臓器損傷と予後不良を引き起こす.
- ALとATTRのアミロイドーシスの患者の有意な割合は,診断後数ヶ月以内に死亡し,早期発見の必要性を強調しています.
研究 の 目的:
- 早期診断と全身性アミロイドーシスの正確な段階決定のための根拠に基づいた勧告を策定する.
- この珍しい病気の診断と治療の選択肢に関する患者カウンセリングにおいて臨床医を指導する.
主な方法:
- 2000年1月1日から2019年12月31日までの間に発表された研究について,包括的な文献検索が行われました.
- キーワードは"アミロイド" "アミロイド症" "腎臓症候群" "心不全保存エジェクション分数" "外周神経症"
- 除外基準は,症例報告,非英語の記事,および"0人未満の患者による症例シリーズであった.著者は独立して文献を選択し,評価した.
主要な成果:
- このレビューには,当初特定された1769の研究から81件の論文が含まれており,12件のランダム化臨床試験,9件のケースシリーズ,3件のコホート研究が含まれていた.
- ALアミロイドーシスの発生率と流行率は詳細に示された (約 変異型ATTRアミロイドーシス (年当たり0. 3例,年当たり5. 2例) と野生型ATTRアミロイドーシス (年当たり155~191例)
- アミロイドーシスは,原因不明の腎不全症候群,発射分子が保たれた心不全,肝腫,外周神経症,および重要性が不明の単一クローンガンモパシーの差分診断に考慮されるべきである. 血液検査でステージ決定が可能であり,ALおよびATRアミロイドーシスのための特異的な治療法が存在する.
結論:
- アミロイドーシスの全ての形態は 未だに診断不足であり,臨床的疑念の増大の必要性を強調しています.
- 全てのタイプのアミロイドーシスには承認された治療法があり,生存,障害,生活の質の改善が示されています.
- 心臓,腎臓,肝臓,または神経系に影響を与える多系統疾患の患者におけるアミロイドーシスの検討は,適切な診断と管理に不可欠です.
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