前立腺がんとメラノーマの患者におけるディープラーニングと標準的な方法による生殖遺伝子検査による病原性変異の検出
Saud H AlDubayan1,2,3,4, Jake R Conway1,2,5, Sabrina Y Camp1,2
1Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Harvard University, Boston, Massachusetts.
JAMA
|November 17, 2020
まとめ
ディープラーニングの方法は,標準的な遺伝子検査と比較して,がん患者の生殖線病原性変異の検出を大幅に改善します. この進歩は より正確ながんリスク評価と パーソナライズされた治療戦略に 期待を寄せています
科学分野:
- ゲノミクス
- コンピュータ生物学
- 腫瘍学
背景:
- 検出可能な病原性生殖系変異は,がん患者の10%未満で,現在の検出方法の限界が原因である可能性があります.
- 癌リスクの評価と治療の選択において,生殖線病原性変異体の正確な識別が不可欠である.
研究 の 目的:
- 標準的な方法と比較してがん患者の生殖系病原性の多様性を特定する際の ディープラーニングアプローチの有効性を評価する.
- ガン傾向性,行動性,メンデリアン遺伝子を含む異なる遺伝子組の変異を検出する際のディープラーニングのパフォーマンスを評価する.
主な方法:
- 標準的な生殖系統検出とディープラーニング方法を比較した横断的な研究.
- 前立腺がんとメラノーマの患者の使用した便利なコホート (米国とヨーロッパ,2010年−2017年).
- 感度,特異性,陽性予測値 (PPV),陰性予測値 (NPV) を用いて評価された性能.
主要な成果:
- ディープラーニングにより,前立腺がんとメラノーマの両方の集団で,がん誘発性遺伝子の病原性変異を持つ患者が多く確認されました.
- ディープラーニングの方法は,実行可能な遺伝子やメンデルの遺伝子を含む様々な遺伝子セットにおいて,より高い感受性と特異性を示した.
- ゲルムラインの病原性変異の検出における深層学習において,感度と特異性の有意な改善が観察されました.
結論:
- ディープラーニングベースの生殖系遺伝子検査は,標準的な方法と比較して,病原性変異の検出に高い感度と特異性に関連しています.
- これらの発見は 癌患者の生殖系変化の識別を 強化する深層学習を示唆しています
- これらの改善された検出率と臨床的結果との相関を確かめるため,さらなる研究が必要である.
