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人間のDNAのタンデム・リピティティブ・ハイパーバリエーブル・ロケで,新しい長さのアレルへの自発的な変異率
A J Jeffreys1, N J Royle, V Wilson
1Department of Genetics, University of Leicester, UK.
Nature
|March 17, 1988
まとめ
人間のミニサテライトDNAは,血統で測定可能な高変異率を示しています. これらの不安定な領域は,遺伝的マーカーにとって不可欠であり,ゲメットあたり5%までの変異率を示し,遺伝学的研究に影響を与えます.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
- 人間の遺伝学 人間の遺伝学
背景:
- 脊椎動物におけるミニサテライトDNA領域は,繰り返し単位数の有意なアレル変化を示す.
- この変異は,伝統的に不平等なクロスオーバーや複製スリッパーのようなメカニズムに起因する.
研究 の 目的:
- 非常に変動する人間のミニサテライトの自発的な変異率を定量化するために.
- ミニサテライトの変動性と変異率との関係を調査する.
- 人間の血統におけるこれらの突然変異の特徴を決定する.
主な方法:
- 人間の血統における新しい長さのアレルの直接的な測定.
- 異なるミニ衛星の位置における変異周波数の分析.
- 精子と卵細胞における突然変異率の比較.
主要な成果:
- 非常に変動する人間のミニサテライトにおける自発的な変異率は,血統で直接測定できます.
- 変異率は,場所の変動性と正の相関関係があり,中性変異/ランダムドリフトを支持します.
- 最も不安定なミニサテライトは,ゲメットあたり5%の突然変異率を示しています.
- 変異は偶発的に発生し,雄性ゲメットと雌性ゲメットの頻度は似ています.
- 変異は,重複ユニットの実質的な利益または損失を含み,メオティック不平等の交換と一致します.
結論:
- ハイパー変数ミニ衛星における生殖線の不安定性は,重要な要因である.
- 高い突然変異率は,遺伝子マーカーの応用,特に系統分析と親族検査において考慮する必要がある.